Nếu bạn đang tự hỏi bệnh di truyền là gì, bạn không đơn độc. Có rất nhiều người mắc phải tình trạng này và phần lớn trong số họ không biết về nó. Điều đầu tiên bạn cần hiểu về chứng rối loạn này là nó không có cách chữa trị. Có nhiều loại rối loạn khác nhau, được phân loại là đơn gen và nhiễm sắc thể. Loại thứ nhất chỉ ảnh hưởng đến một gen, trong khi loại thứ hai ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều gen. Một số loại rối loạn di truyền phổ biến được liệt kê dưới đây.
Rối loạn nhiễm sắc thể là tình trạng một hoặc nhiều nhiễm sắc thể bị đột biến hoặc thiếu hụt. Loại thứ hai ảnh hưởng đến các cấu trúc chứa gen và DNA. Trong một số trường hợp, các nhiễm sắc thể bị biến dạng hoặc có một phần bị thiếu hoặc trùng lặp. Rối loạn phức tạp là do sự kết hợp của đột biến gen và các yếu tố khác, chẳng hạn như yếu tố môi trường và chế độ ăn uống. Hơn nữa, một số bệnh di truyền phổ biến hơn những bệnh khác, đó là lý do tại sao bạn cần biết nguy cơ mắc bệnh của mình.
Rối loạn di truyền có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ở một người. Một số tình trạng này thậm chí có thể dẫn đến sảy thai hoặc phôi thai. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, chúng có thể dẫn đến thai chết lưu hoặc trẻ sơ sinh tử vong. Trong những trường hợp như vậy, có rất ít phương pháp điều trị. Tuy nhiên, bạn có thể tìm thấy sự chăm sóc hỗ trợ từ các chuyên gia y tế. Họ có thể giúp bạn điều trị tốt nhất cho tình trạng của bạn. Mặc dù không có cách chữa trị các rối loạn di truyền, nhưng bạn vẫn có thể tận hưởng cuộc sống bình thường.
Nếu bạn mắc bệnh di truyền, bạn nên biết rằng nó sẽ tồn tại suốt đời. Việc điều trị sẽ tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Bạn cũng có thể dùng thuốc để làm chậm sự tiến triển của tình trạng của bạn. Nhưng điều quan trọng cần nhớ là những phương pháp điều trị này không chữa khỏi. Chúng chỉ là một phương tiện để cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn. Điều trị thường hiệu quả nhưng không chữa khỏi bệnh. Thông tin hữu ích hơn về các triệu chứng của bệnh di truyền có thể được tìm thấy trên các trang blog y tế của tác giả Buu Lam.
Ngoài bệnh rối loạn nhiễm sắc thể, còn có một số loại bệnh di truyền khác. Phổ biến nhất trong số này là các rối loạn đơn gen gây ra bởi những thay đổi trong trình tự DNA của gen. Những bệnh như vậy được gọi là monogen và xảy ra ở một trong số 200 trẻ sơ sinh. Ví dụ, bệnh xơ nang là bệnh đơn gen, trong khi bệnh quá tải sắt là bệnh đa gen.
Một bệnh di truyền là do một gen đột biến trong tế bào gây ra. Gen này thay đổi kiểu hình của một cá nhân. Điều này ảnh hưởng đến chức năng cơ thể và có thể dẫn đến bệnh tim và tiểu đường. Khi cả hai bản sao của gen đã thay đổi, đứa trẻ có 25% cơ hội thừa hưởng cùng một căn bệnh. Trẻ thừa hưởng cả hai bản sao của gen có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Trong một số trường hợp, bệnh là do đặc điểm di truyền, nhưng không phải ngược lại.
Bệnh di truyền là một rối loạn do đột biến ở một gen cụ thể. Nó có thể được gây ra bởi các mẫu kế thừa đơn giản hoặc phức tạp. Điều quan trọng là phải hiểu nguyên nhân của các bệnh này. Thông thường, đột biến gen gây bệnh. Các rối loạn khác là do đột biến ở một gen nhất định. Điều này gây ra các triệu chứng cụ thể và có thể gây tử vong. Trong một số ít trường hợp, một người có thể mắc một số bệnh di truyền. Đối với một số người, một hoặc nhiều rối loạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến cả gia đình họ.
Trong một số ít trường hợp, không có cách chữa trị các bệnh di truyền, nhưng có một số cách để điều trị chúng. Một số người có thể không gặp bất kỳ triệu chứng rối loạn di truyền nào, nhưng họ có thể bị rối loạn nhiễm sắc thể. Các triệu chứng của một tình trạng sẽ phụ thuộc vào các gen bị thay đổi. Tình trạng này có thể do di truyền, nhưng không phải ai cũng mắc phải. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải điều trị chứng rối loạn di truyền này càng sớm càng tốt.
Có nhiều loại rối loạn di truyền. Hầu hết các rối loạn di truyền này là do những thay đổi trong một gen duy nhất. Một số tình trạng di truyền này là do số lượng gen không chính xác. Những người có một gen duy nhất sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Có nhiều loại bệnh và rối loạn có thể gây ra một hoặc nhiều triệu chứng. Mặc dù bạn có thể không mắc một loại rối loạn cụ thể nào, nhưng vẫn có thể mắc bệnh nếu bệnh do đột biến ở một gen gây ra.